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Una nueva terapia genética podría curar una forma común de ceguera

El tratamiento, que consiste en sustituir un gen disfuncional por otro en buen estado, ha sido ya probado con éxito en animales

Un nuevo método de terapia genética desarrollado por científicos de la Universidad de Florida, en Estados Unidos, podría curar una forma común de ceguera que afecta a los niños: la retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X. La terapia consiste, básicamente, en sustituir un gen disfuncional por otro gen capaz de producir una proteína clave para la visión. El gen “bueno” se hace llegar al punto a tratar usando un virus a modo de transportador. Una serie de pruebas realizadas con animales han demostrado ya la eficacia del tratamiento, por lo que los científicos esperan que éste pueda cambiar la vida de muchas personas en el futuro. 

En nuevo método de terapia genética desarrollado por científicos de la Universidad de Florida , en Estados Unidos, podría curar una forma común de ceguera que afecta a los niños: la retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X.

Según publica la UF en un comunicado, la técnica consiste en sustituir un gen disfuncional del ojo por una copia sana de éste, capaz de suministrar una proteína necesaria para que funcionen las células del ojo sensibles a la luz.

Los autores del avance han sido los investigadores William W. Hauswirth y Alfred S. Lewin. Los científicos han detallado los resultados de su trabajo en Proceedings of the National Academy of Sciences.


Gran potencial curativo

Aún quedan complejos y costosos pasos antes de que esta técnica de terapia genética pueda aplicarse a humanos, pero en el punto de desarrollo en que ahora mismo se encuentra, ya presenta un gran potencial curativo, aseguran los científicos.

Tal y como explica Hauswirth, profesor de oftalmología del UF College of Medicine y especialista en genética molecular y microbiología: “Imagine que no puede ver o que apenas puede ver, y que esto puede cambiarse, de tal forma que podrá leer e incluso conducir. Esto cambiaría su vida considerablemente”.

“Proporcionar el gen que está perdido constituye una de las fórmulas más decisivas de tratamiento de esta enfermedad y de restauración de la función visual”, añade el investigador.

Los científicos centraron su estudio en la retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X, que se padece como consecuencia de un defecto genético que se hereda de madres a hijos. Las niñas pueden ser portadoras del gen, pero no desarrollan el tipo de pérdida de visión que sí que padecen los niños que lo heredan.

Se calcula que, sólo en Estados Unidos, 100.000 personas sufren alguna forma de retinosis pigmentaria, una condición caracterizada por una pérdida inicial de la visión periférica y de la visión nocturna, que con el tiempo progresa hacia la visión en túnel y la ceguera. 

Avanzan en la comprensión de las enfermedades vinculadas al envejecimiento

Investigadores españoles han dado un gran salto hacia la comprensión de la segunda enfermedad degenerativa más común, la enfermedad de Parkinson, que afecta aproximadamente al 5% de la población al alcanzar los 85 años.

Antes, no estaba claro si las células madre pluripotentes inducidas  podrían ayudar a saber más sobre enfermedades relacionadas con el envejecimiento. Al monitorizar iPSCs de pacientes con dos clases de Parkinson, junto con un grupo de control sano, los científicos fueron testigos de los cambios en las neuronas dopaminérgicas que son necesarias para el inicio de la enfermedad, y determinaron el detonante de estos cambios.

"El Parkinson, que puede ser genético o esporádico, está causado por una pérdida selectiva de las neuronasdopaminérgicas, concretamente en la zona del cerebro responsable de controlar el movimiento", explica Ángel Raya, director del grupo de Control de Potencia de Células Madre del Instituto de Bioingeniería de Cataluña responsable de esta investigación.

"Imitamos el proceso de envejecimiento fuera del cuerpo cultivando tres tipos de iPSCs - las de pacientes con Parkinson genético, de pacientes con Parkinson esporádicos y las de un grupo de control sano - durante un período de dos meses. Vimos que las células de pacientes con ambos tipos de párkinson mostraban los cambios en las neuronas dopaminérgicas necesarias para el desarrollo de la enfermedad, pero las de pacientes sanos no", prosigue Raya.

Susceptibilidad codificada en el genoma

Esto revela que la susceptibilidad a la enfermedad de Parkinson esporádica (no hereditaria) debería estar codificada en los genomas de los pacientes de manera tan clara como lo está la tendencia de otros a desarrollar la enfermedad hereditaria. También es la primera vez que se han descrito los fenotipos espontáneos que llevan al párkinson esporádico.

Los investigadores pudieron identificar que la alteración neuronal que lleva a ambos tipos de Parkinson es resultado de una autofagia alterada, es decir del proceso por el cual las células 'hacen limpieza' degradando sus propios residuos tóxicos y sus partes dañadas.

"Además de arrojar luz sobre algunos de los jugadores clave y de los mecanismos patológicos de la enfermedad, esto quiere decir que ahora tenemos un modelo experimental fiable que captura la complejidad genética de los pacientes, muestra sus principales características, y a la larga permitir la identificación de nuevas estrategias terapéuticas que pueden prevenir o poner remedio a la neurodegeneración relacionada con el Parkinson ", subraya Ángel Raya.